L'homocystinurie est due à un déficit de l'enzyme cystathione-bêta-synthase qui convertit habituellement la méthionine en cystathion. Il en résulte une accumulation des intermédiaires métaboliques que sont l'homocystéine et l'homocystine (appelée homocyst(e)ine). L'homocystine est excrétée dans l'urine.
C'est l'homocyst(e)ine qui est à l'origine des complications de l'homocystinurie.
Référence
- Jakubowski H. The pathophysiological hypothesis of homocysteine thiolactone-mediated vascular disease (L'hypothèse physiopathologique de la maladie vasculaire médiée par la thiolactone de l'homocystéine). J Physiol Pharmacol 2008;59 Suppl 9:155-67
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