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L'homocystinurie est due à un déficit de l'enzyme cystathione-bêta-synthase qui convertit habituellement la méthionine en cystathion. Il en résulte une accumulation des intermédiaires métaboliques que sont l'homocystéine et l'homocystine (appelée homocyst(e)ine). L'homocystine est excrétée dans l'urine.
C'est l'homocyst(e)ine qui est à l'origine des complications de l'homocystinurie.
Référence
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