- L'homocystéine est produite par la déméthylation de la méthionine, un acide aminé essentiel.
- homocystinurie - due à un manque de l'enzyme cystathion-bêta-synthase qui convertit habituellement la méthionine en cystathion. Il en résulte une accumulation des intermédiaires métaboliques que sont l'homocystéine et l'homocystine (appelée homocyst(e)ine). L'homocystine est excrétée dans l'urine
- l'homocystinurie est associée à un risque élevé d'événements thromboemboliques, y compris d'accidents vasculaires cérébraux et d'infarctus du myocarde, au début de l'adolescence ou même pendant l'enfance
- des données suggèrent que des taux plasmatiques d'homocystéine modérément élevés (hyperhomocystéinémie modérée) sont courants dans la population générale - voir le menu
Référence :
- Lancet (1999), 354, 407-413.
- British Heart Foundation, Factfile 3/2000.
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