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La tendance thromboembolique augmente de façon directement proportionnelle à l'ampleur et à la durée de l'élévation de l'homocystéine. En l'absence de traitement, le risque d'accident vasculaire est de 30 % à l'âge de 20 ans et de 50 % à l'âge de 30 ans.
La subluxation du cristallin est une caractéristique de l'homocystinurie et est détectable chez environ 70 % des patients non traités à l'âge de 10 ans et chez plus de 90 % des patients diagnostiqués plus tard.
Les troubles du squelette et du tissu conjonctif touchent environ 50 % des patients et peuvent inclure des os longs allongés (morphologie "marfanoïde"), une arachnodactylie, une laxité articulaire, une ostéopénie, une scoliose et un tassement vertébral.
Les troubles de l'apprentissage ne sont pas universels ou peuvent être subtils et, lorsqu'ils sont présents, ils comprennent une déficience intellectuelle globale, des troubles spécifiques de l'apprentissage tels que l'autisme et des troubles du comportement.
Référence
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