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Homocystinurie

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Équipe de rédaction

Les caractéristiques cliniques sont les suivantes

hypertrophie des articulations et anomalies squelettiques semblables à celles observées dans le syndrome de Marfan

dislocation du cristallin, généralement vers le bas

une association avec des épisodes thromboemboliques 

retard mental - variable - qui peut être évité par un diagnostic précoce et un traitement diététique.

Les patients présentent souvent une myopie et une dislocation du cristallin.

Sellos-Moura M et al. Prevalence, characteristics, and costs of diagnosed homocystinuria, elevated homocysteine, and phenylketonuria in the United States : a retrospective claims-based comparison. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.

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