Les caractéristiques cliniques sont les suivantes
- cheveux fins et clairs
- hypertrophie des articulations et anomalies squelettiques semblables à celles observées dans le syndrome de Marfan
- complications oculaires :
- dislocation du cristallin, généralement vers le bas
- myopie vers le bas
- un affleurement malaire
- livedo reticularis
- une association avec des épisodes thromboemboliques
- l'ostéoporose
- cyphoscoliose
- retard mental - variable - qui peut être évité par un diagnostic précoce et un traitement diététique.
Les patients présentent souvent une myopie et une dislocation du cristallin.
Référence
- Sellos-Moura M et al. Prevalence, characteristics, and costs of diagnosed homocystinuria, elevated homocysteine, and phenylketonuria in the United States : a retrospective claims-based comparison. BMC Health Serv Res 2020;20:183-96.
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