L'hypobétalipoprotéinémie primaire (HBL) comprend un groupe de troubles génétiques :
l'abétalipoprotéinémie (ABL) et la maladie de rétention des chylomicrons (CRD).
L'ABL et la CRD ont toutes deux une transmission récessive.
l'hypobétalipoprotéinémie familiale (FHBL) avec une transmission co-dominante.
L'ABL et la CRD sont des maladies rares dues à des mutations dans les gènes MTP et SARA2, respectivement.
maladie de rétention des chylomicrons (CRD)
absence de lipoprotéines contenant de l'apoB-48
les individus atteints n'ont pas de chylomicrons dans le plasma après un repas contenant des graisses et présentent une accumulation marquée de lipides dans les entérocytes
la synthèse hépatique de l'apoB est maintenue et les lipoprotéines de faible densité sont donc présentes dans le plasma.
caractéristiques cliniques
stéatorrhée, retard de croissance, malnutrition, accumulation de gouttelettes lipidiques dans les entérocytes.
hétérozygote hypobétalipoprotéinémie familiale (FHBL) est beaucoup plus fréquente que l'ABL ou la CRD
Les sujets atteints de FHBL présentent souvent une stéatose hépatique et, moins fréquemment, une malabsorption intestinale des graisses.
La FHBL peut être liée ou non au gène APOB
la plupart des mutations du gène APOB entraînent la formation de formes tronquées d'apoB - ces formes d'apoB peuvent ou non être sécrétées dans le plasma
les apoB tronquées dont la taille est inférieure à celle de l'apoB-30 ne sont pas détectables dans le plasma (plus fréquentes chez les patients présentant le phénotype le plus sévère)
hétérozygotes du gène FHBL lié au gène apoB : asymptomatiques, stéatose hépatique, selles molles, légère malabsorption des graisses, calculs biliaires.
homozygotes/hétérozygotes composés du gène FHBL lié à l'apoB : stéatose hépatique, stéatorrhée, acantocytose, anomalies neurologiques.
taux d'apoB ou de LDL par rapport aux témoins - réduit de < 30 %
environ 50 % des sujets atteints de FHBL sont porteurs de mutations pathogènes dans le gène APOB
une grande partie des sujets FHBL n'ont donc pas de mutations dans le gène de l'apoB ou sont porteurs de rares substitutions d'acides aminés dans l'apoB dont l'effet est inconnu.
Référence :
(1) Schonfeld G. Familial hypobetalipoproteinemia : a review. J Lipid Res 2003;44 : 878-883.
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