Abétalipoprotéinémie

L'abétalipoprotéinémie est un trouble de la synthèse des lipoprotéines sériques contenant l'apolipoprotéine B, par exemple les chylomicrons, les VLDL et les LDL.

• une maladie métabolique autosomique récessive rare
  • caractérisée par des taux extrêmement bas de cholestérol et de triglycérides plasmatiques et par l'absence presque totale de lipoprotéines dans les gammes de densité des chylomicrons, des VLDL et des LDL.
• les lipides plasmatiques sont presque entièrement transportés dans la classe des lipoprotéines de haute densité
• les patients souffrent de malabsorption des graisses
  • peuvent présenter un retard de croissance dans la petite enfance
    • plus tard dans l'enfance, les patients développent une neuropathie et une rétinopathie progressives et ataxiques, attribuées en partie à une carence en vitamines liposolubles, en particulier les vitamines E et A
• une thérapie combinée à haute dose de vitamine E et de vitamine A confère une protection contre la dégénérescence rétinienne sévère, des changements rétiniens fundoscopiques et fonctionnels ont été démontrés, suggérant un rôle pour d'autres facteurs, y compris la carence en acides gras polyinsaturés et les dommages oxydatifs en cours.

Référence :

• (1) J. Kane et R. Havel, Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. In : C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly et D. Valle, Editors, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York (2001) : 2717-2752.
• (2) Granot E, Kohen R.Oxidative stress in abetalipoproteinemia patients receiving long-term vitamin E and vitamin A supplementation, Am. J. Clin. Nutr. 2004;79 : 226-230
• (3) Sharp, D. et al. Cloning and gene defects in microsomal triglyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 1993;365 : 65-9.