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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

L'abétalipoprotéinémie se caractérise par :

  • une dégénérescence pigmentaire de la rétine
  • ataxie
  • aréflexie
  • stéatorrhée
  • tics moteurs

La maladie est lentement progressive :

  • la présentation initiale se fait souvent pendant l'enfance :
    • retard de croissance
    • stéatorrhée
    • des concentrations faibles de lipides sériques peuvent être observées
    • possibilité d'acanthocytose

  • à l'adolescence :
    • ataxie
    • tremblement intentionnel
    • nystagmus
    • aréflexie
    • faiblesse musculaire

  • à l'âge adulte :
    • l'intelligence est généralement normale
    • il peut y avoir une labilité émotionnelle
    • des tics verbaux et moteurs peuvent apparaître, ressemblant au syndrome de Gilles de la Tourette
    • une manifestation tardive est la rétinite pigmentaire.

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