L'abétalipoprotéinémie se caractérise par :
- une dégénérescence pigmentaire de la rétine
- ataxie
- aréflexie
- stéatorrhée
- tics moteurs
La maladie est lentement progressive :
- la présentation initiale se fait souvent pendant l'enfance :
- retard de croissance
- stéatorrhée
- des concentrations faibles de lipides sériques peuvent être observées
- possibilité d'acanthocytose
- à l'adolescence :
- ataxie
- tremblement intentionnel
- nystagmus
- aréflexie
- faiblesse musculaire
- à l'âge adulte :
- l'intelligence est généralement normale
- il peut y avoir une labilité émotionnelle
- des tics verbaux et moteurs peuvent apparaître, ressemblant au syndrome de Gilles de la Tourette
- une manifestation tardive est la rétinite pigmentaire.
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