L'abétalipoprotéinémie est une maladie autosomique récessive rare.
Chez certains des patients pour lesquels un défaut génétique a été déterminé, le gène de l'apolipoprotéine B est normal ; ces patients ont un ADNc codant pour un mutant de la grande sous-unité de la protéine microsomale de transfert des triglycérides (MTP).
La MTP catalyse le transfert de triglycérides, d'esters de cholestéryle et de phospholipides entre les surfaces phospholipidiques. En présence d'une grande sous-unité anormale de la MTP, les lipoprotéines contenant l'apolipoprotéine B ne peuvent pas être assemblées. L'apoB redondante est dégradée au niveau intracellulaire.
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