Relation entre le génotype et le phénotype
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Type de molécule | Homozygote | Hétérozygote |
bêta + | Thalassémie majeure ou intermédiaire (HbA, HbF et HbA2) | Thalassémie mineure (HbA2 élevée) |
bêta0 | Thalassémie majeure (HbF et HbA2) | Thalassémie mineure (HbA2 élevée). |
delta bêta | Thalassémie moyenne (HbF) | Thalassémie mineure (HbF 5-15%) |
delta bêta (Lepore) | Thalassémie majeure ou intermédiaire (HbF et Hb Lepore) | Thalassémie mineure (Hb Lepore 5-15%, HbA2 normale) |
... | non viable | hémolyse néonatale. La thalassémie mineure chez l'adulte |
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