Le diagnostic de bêta-thalassémie est posé sur la base des éléments suivants :
- une anémie hypochrome et microcytaire marquée ; les cellules cibles sont visibles et les globules rouges nucléés circulants sont toujours présents ; le nombre de réticulocytes est généralement réduit
- exclusion d'une carence en fer et d'une anémie due à une maladie chronique
- électrophorèse de l'hémoglobine - voir la section relative au génotype et au phénotype pour les résultats attendus
- dans les cas difficiles, démonstration d'un déséquilibre dans la synthèse des globines alpha et bêta dans les réticulocytes à la suite d'un marquage in vitro avec de la leucine radioactive
- un diagnostic prénatal est possible - prélèvement de sang fœtal ou analyse des cellules amniotiques à l'aide de sondes génétiques.
Le diagnostic doit être suspecté par un dépistage préconceptionnel et prénatal chez les patientes à risque et établi par un test prénatal ou néonatal. (1,2)
Surveillance de la surcharge en fer (1,2)
- peut être évaluée en calculant les transfusions annuelles exprimées en ml/kg/an de globules rouges purs et la charge en fer transfusionnelle quotidienne moyenne (exprimée en mg/ kg/jour) et en supposant que 1 ml de globules rouges purs contient 1,08 mg de fer. Les patients dont la charge en fer est supérieure à 0,3 mg/kg/jour ont besoin d'un dosage de chélation plus élevé. (1)
- La ferritine sérique est un guide utile. Des taux élevés persistants (>2500μg/l) peuvent entraîner des complications cardiaques. Mais des taux compris entre 500 et 1500 μg/l sur le long terme comportent un risque relativement faible. Bien que les niveaux puissent fluctuer et que des complications se présentent même à ce niveau (1).
Références :
- Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2016 (Normes pour la prise en charge clinique des enfants et des adultes atteints de thalassémie au Royaume-Uni).
- Fédération internationale de la thalassémie. Guide succinct pour la prise en charge de la thalassémie dépendante des transfusions. 2e éd. 2022 [publication internet].