Thalassémie

Les thalassémies sont un groupe de maladies à transmission autosomique récessive caractérisées par une diminution ou une absence de synthèse de l'une des deux chaînes polypeptidiques (α ou β) qui forment la molécule d'hémoglobine humaine adulte normale (1), ce qui se traduit respectivement par une alpha et une bêta-thalassémie (1).

• L'alpha-thalassémie majeure est incompatible avec la vie, tandis que la bêta-thalassémie majeure entraîne une anémie sévère (2).

L'héritage d'un gène affecté par les deux parents entraîne une maladie, tandis que l'héritage d'un seul gène affecté donne un porteur sain, parfois appelé trait. (3) Il existe d'autres troubles de la thalassémie moins graves qui peuvent être détectés par le programme de dépistage.

La classification de la maladie se fait en fonction de la gravité clinique (phénotype) ou du type de mutation (génotype) (1).

Remarques :

• Les thalassémies sont les maladies génétiques les plus répandues dans le monde - environ 5 % de la population mondiale est porteuse d'un gène défectueux de l'alpha-thalassémie (4) et environ 1,5 % de la population mondiale est hétérozygote (porteuse) pour les bêta-thalassémies (5)
• Ces maladies sont très fréquentes dans une ceinture tropicale qui s'étend de l'Afrique à la région méditerranéenne, au Moyen-Orient, au sous-continent indien et à l'ensemble de l'Asie du Sud-Ouest. Elles sont sporadiques dans toutes les populations.
• Il est possible que l'état hétérozygote offre une protection contre le paludisme à falciparum, ce qui expliquerait son taux de portage élevé dans certaines populations.

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• Avis du Comité national de dépistage du Royaume-Uni sur le dépistage prénatal de la thalassémie....cliquez ici

Référence :

1. Peters M, et al. Diagnosis and management of thalassaemia. BMJ 2012 ; 344,
2. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008 (normes pour la prise en charge clinique des enfants et des adultes atteints de thalassémie au Royaume-Uni).
3. NHS Screening programs, Sickle Cell and Thalassaemia Handbook for Laboratories, octobre 2012.
4. Fédération internationale de la thalassémie. Lignes directrices pour la prise en charge de l'alpha-thalassémie. 2023.
5. De Sanctis V et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World : an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.