Le diagnostic définitif de la LLC est obtenu par l'association d'une lymphocytose, d'une morphologie lymphocytaire caractéristique et d'un immuno-phénotype (1,2,3).
Bien qu'une numération lymphocytaire de >5 x 10^9/l soit classiquement considérée comme le seuil arbitraire pour le diagnostic de la LLC, le diagnostic repose sur la présence d'une augmentation chronique et absolue des lymphocytes sanguins associée à des caractéristiques morphologiques et immunophénotypiques
L'International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukaemia (IWCLL) a proposé les critères suivants pour le diagnostic de la LLC (basés sur des critères modifiés proposés à l'origine par le National Cancer Institute) :
- lymphocytes du sang périphérique (x 109/l) -
- non spécifié (une valeur inférieure à 5 × 10^9/L est acceptable à condition qu'il y ait une augmentation chronique et absolue des lymphocytes sanguins avec la morphologie et l'immuno-phénotype caractéristiques)
- morphologie -
- petits lymphocytes matures sans nucléole visible
- Cellules en tache d'huile
- immuno-phénotype des lymphocytes
- >=1 marqueur des cellules B (CD19, CD 20 ou CD 23) et positivité du CD 5 en l'absence d'un autre marqueur pan-T
- expression monoclonale des chaînes légères d'immunoglobulines kappa ou lambda
- Ig de surface de faible densité
- cellules atypiques (par exemple, prolymphocytes)
- durée de la lymphocytose
- non précisée mais doit être chronique
- lymphocytes de la moelle osseuse (%)
- évaluation de la moelle osseuse non requise (l'évaluation de la moelle osseuse n'est plus requise pour le diagnostic, mais elle est utile pour déterminer l'étendue et le mode d'atteinte et pour clarifier l'étiologie des cytopénies).
Références :
- Eichhorst B, Robak T, Montserrat E, et al ; ESMO Guidelines Committee. Leucémie lymphocytaire chronique : Lignes directrices de l'ESMO pour le diagnostic, le traitement et le suivi. Ann Oncol. 2021 Jan;32(1):23-33.
- Hallek M, Al-Sawaf O. Chronic lymphocytic leukemia : 2022 update on diagnostic and therapeutic procedures. Am J Hematol. 2021 Dec 1;96(12):1679-705.
- Walewska R, Parry-Jones N, Eyre TA, et al. Guideline for the treatment of chronic lymphocytic leukaemia. Br J Haematol. 2022 Jun;197(5):544-57.