Le diagnostic de la LPA repose principalement sur le film du sang périphérique et l'aspiration de la moelle, mais les études cytogénétiques révèlent que la grande majorité des patients atteints de LPA présentent une translocation équilibrée entre les chromosomes 15 et 17 (t[15,17]).
Les points de rupture de cette translocation sont très conservés dans deux régions du chromosome 15 et dans une seule région du chromosome 17. Le point de cassure 15 perturbe un gène appelé pml qui code pour une protéine qui est probablement un facteur de transcription. Le point de rupture 17 perturbe le gène du récepteur alpha de l'acide rétinoïque, qui est un récepteur nucléaire (faisant partie de la superfamille stéroïde-thyroïde).
t[15,17] produit une protéine hybride PML/RAR qui bloque la différenciation du promyélocyte. Le mécanisme précis n'est pas clair, mais il est très probable qu'il soit dû à une altération de l'action de la PML. Cette hypothèse est étayée par des études d'immunofluorescence qui montrent que l'organisation nucléaire de PML/RAR est différente de celle de PML. On peut donc supposer que la localisation précise des facteurs de transcription dans le noyau affecte leur fonction, au point de bloquer la différenciation cellulaire.
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