L'hémoglobine H est un tétramère bêta-4 qui apparaît lorsqu'il y a un excès de chaînes bêta produites en présence d'une synthèse défectueuse de la chaîne alpha (1). Cette maladie résulte de l'héritage d'un parent d'une thalassémie alpha0 et de l'autre d'une thalassémie alpha+ (1).
Ces patients ont donc le génotype --/-alpha et fonctionnent avec un seul gène de l'alpha-globine au lieu de quatre. Ils sont modérément anémiques (Hb 8-10g/dl), présentent une splénomégalie et ont de l'hémoglobine H dans leurs globules rouges (1). Certains développent in utero un syndrome fatal d'anasarque fœtale (1).
L'hémoglobine du patient dans cette condition est composée de :
- HbH (bêta4) 5 - 40 % (1)
- HbA (alpha2, bêta2) 57%.
- HbA2 (alpha2, delta2) 1-2% (1)
L'hémoglobine H a une forte affinité pour l'oxygène, elle est également instable et précipite dans la circulation, donnant lieu à des inclusions intracellulaires qui endommagent les globules rouges lors de leur passage dans la microvasculature (1).
Il existe des preuves que la pyrexie peut augmenter la formation d'Hb H, ce qui peut expliquer la crise hémolytique aiguë et la chute de l'hémoglobine associées aux infections chez certains patients (1).
Les patients présentent également des signes de surcharge en fer avec des taux élevés de ferritine sérique (1).
Le traitement consiste en un soutien
- supplément d'acide folique
- éviter les composés oxydants et les médicaments
- traitement rapide des infections
- chez les adultes, vigilance à l'égard de la surcharge en fer.
- transfusion sanguine (généralement réservée aux crises hémolytiques, par exemple en cas d'infection, de pyrexie, de défi oxydatif, d'anémie arégénérative, d'hypersplénisme ou pendant la grossesse, mais des transfusions régulières peuvent parfois s'avérer nécessaires).
- splénectomie - pour les personnes présentant une splénomégalie et un hypersplénisme marqués (1).
La longévité n'est pas affectée.
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