La couleur de l'urine et le taux de porphyrine sont des éléments de diagnostic. Le patient peut avoir des urines rouge bordeaux en cas de présence d'uroporphyrine, ce qui est une constante dans la porphyrie érythropoïétique congénitale. L'urine de la porphyrie aiguë intermittente devient brune, rouge ou noire à l'arrêt, tandis que celle de la porphyrie cutanée tardive présente une fluorescence rose lorsqu'elle est éclairée. Les porphyrines particulières sont élevées, sauf dans la protoporphyrie érythropoïétique.
Les porphyrines sériques spécifiques sont élevées, sauf dans la porphyrie panachée. L'augmentation est modérée dans la porphyrie cutanée tardive.
selles - porphyrines spécifiques élevées sauf dans la porphyrie aiguë intermittente.
Référence
Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias : expert review. Gastroenterology. 2023 Mar;164(3):484-91.
Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al ; Porphyrias : A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii : S2210-7401(15)00120-5.
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