Porteuse de bêta-thalassémie et grossesse

Si une femme est identifiée comme porteuse d'une bêta-thalassémie, elle doit être orientée vers un conseil génétique. Cela doit se faire avant la conception.

• En plus de savoir si son partenaire est également porteur de la bêta-thalassémie, il est important de savoir s'il est porteur d'une autre hémoglobine en interaction, comme l'hémoglobine drépanocytaire (Hb S), l'Hb O Arab ou l'Hb Lepore - ce qui peut être réalisé par un dépistage de l'hémoglobinopathie.
  • si un partenaire est porteur de la bêta-thalassémie, il y a une chance sur quatre (25 %) que l'enfant qu'il aura hérite de la bêta-thalassémie de ses deux parents - cela signifie que l'enfant sera atteint de bêta-thalassémie majeure avec le développement d'une anémie sévère et d'autres problèmes médicaux associés (notez que l'enfant n'est pas anémique à la naissance mais devient très anémique vers l'âge de 8 mois environ)
  • si un enfant hérite de la bêta-thalassémie d'un parent et de l'Hb E, de l'Hb O Arab ou de l'Hb Lepore de l'autre parent, il sera atteint d'un type de thalassémie. Dans ce cas, l'enfant peut développer des problèmes médicaux associés à la bêta-thalassémie intermédiaire ou à la bêta-thalassémie majeure.
  • si un enfant hérite de la bêta-thalassémie d'un parent et de la drépanocytose de l'autre parent, il sera atteint d'un type de drépanocytose appelé "bêta-thalassémie falciforme" - dans ce cas, l'enfant peut développer des problèmes médicaux associés à l'hémoglobine falciforme.
• pendant la grossesse, une femme porteuse de bêta-thalassémie peut devenir anémique - dans ce cas, il est important de déterminer si cela est lié au fait qu'elle est porteuse de bêta-thalassémie ou à une carence en fer (avec le faible taux de ferritine qui l'accompagne)
• la grossesse chez une femme porteuse d'une bêta-thalassémie doit être prise en charge avec l'avis d'un spécialiste.