La thalassémie mineure désigne les personnes qui sont hétérozygotes pour le gène thalassémique (c'est-à-dire les porteurs de thalassémie bêta), soit :
L'incidence du portage de la bêta-thalassémie au Royaume-Uni dans les communautés asiatiques est de (1) :
Chez les personnes originaires de régions du monde où le paludisme n'existe pas, l'incidence est beaucoup plus faible. Par exemple, 1 Anglais caucasien sur 1000 est porteur de la bêta-thalassémie.
Les personnes atteintes sont généralement asymptomatiques et l'anémie, lorsqu'elle est présente, est légère. On pense que le trait de thalassémie offre une résistance contre le paludisme à falciparum, ce qui explique sa prévalence dans les régions du monde où le paludisme est endémique.
Les globules rouges sont hypochromes et microcytaires, et les valeurs MCV et MCH sont faibles. La confusion avec l'anémie ferriprive est évitée car :
La reconnaissance du trait de bêta-thalassémie est importante car elle permet un conseil génétique ultérieur.
Référence :
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