Le syndrome de Fanconi désigne un trouble généralisé du transport tubulaire rénal, qu'il soit héréditaire ou acquis. Il peut survenir à tout âge et se caractérise par :
- une aminoacidurie
- glycosurie
- phosphaturie
- acidose tubulaire rénale de type 2 (proximale)
- rachitisme (enfants) ou ostéomalacie (adultes).
Le syndrome de Fanconi ne doit pas être confondu avec l'anémie de Fanconi.
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