La cystinose est la cause la plus fréquente chez les enfants. Cependant, toute forme d'atteinte tubulaire rénale peut être responsable, par exemple :
- myélome multiple
- syndrome néphrotique
- le syndrome de Sjögren
- d'autres troubles métaboliques tels que :
- le syndrome de Lowe
- la galactosémie
- intolérance héréditaire au fructose
- la tyrosinémie
- à la suite d'un choc et d'une intervention chirurgicale majeure
- empoisonnement aux métaux lourds :
- plomb
- mercure
- cuivre (maladie de Wilson)
- dans les troubles nutritionnels tels que
- le scorbut
- kwashiorkor
- le rachitisme nutritionnel
- médicaments :
- tétracycline périmée
- cisplatine
- salicylates
- dans la maladie kystique médullaire
Remarque : le syndrome de Fanconi idiopathique peut survenir :
- transmission autosomique dominante ; se manifeste chez l'adulte par une ostéomalacie, un rachitisme et une détérioration de la fonction rénale
- traitement : calcitriol ; suppléments de phosphate, de potassium et de bicarbonate de sodium
Il convient de noter qu'un syndrome de Fanconi associé à un dysfonctionnement hépatique suggère une maladie de Wilsons, une tyrosinémie ou une galactosémie.
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