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Étiologie

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Équipe de rédaction

La cystinose est la cause la plus fréquente chez les enfants. Cependant, toute forme d'atteinte tubulaire rénale peut être responsable, par exemple :

  • myélome multiple

  • syndrome néphrotique

  • le syndrome de Sjögren

  • d'autres troubles métaboliques tels que :
    • le syndrome de Lowe
    • la galactosémie
    • intolérance héréditaire au fructose
    • la tyrosinémie

  • à la suite d'un choc et d'une intervention chirurgicale majeure

  • empoisonnement aux métaux lourds :
    • plomb
    • mercure
    • cuivre (maladie de Wilson)

  • dans les troubles nutritionnels tels que
    • le scorbut
    • kwashiorkor
    • le rachitisme nutritionnel

  • médicaments :
    • tétracycline périmée
    • cisplatine
    • salicylates

  • dans la maladie kystique médullaire

Remarque : le syndrome de Fanconi idiopathique peut survenir :

  • transmission autosomique dominante ; se manifeste chez l'adulte par une ostéomalacie, un rachitisme et une détérioration de la fonction rénale
  • traitement : calcitriol ; suppléments de phosphate, de potassium et de bicarbonate de sodium

Il convient de noter qu'un syndrome de Fanconi associé à un dysfonctionnement hépatique suggère une maladie de Wilsons, une tyrosinémie ou une galactosémie.


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