La galactosémie est une maladie autosomique récessive causée par l'absence de galactose-1-phosphate uridyl transférase, qui entraîne une accumulation intracellulaire de galactose-1-phosphate hautement toxique. L'incidence de cette maladie est de 1/60 000 au Royaume-Uni.
Les enfants atteints sont normaux à la naissance, mais dès qu'ils commencent à être nourris au lait, la majorité d'entre eux souffrent :
- jaunisse
- vomissements
- diarrhée
- incapacité à s'épanouir
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