Il était autrefois largement admis que l'adhésion à un régime sans galactose donnait d'excellents résultats. Cependant, il est désormais évident que :
- 50 % des patients âgés de plus de 6 ans présentent un retard de développement
- au moins 13 % d'entre eux présentent des troubles de la fonction motrice et de l'équilibre à trois ans
- environ 60 % des patients présentent un trouble de la parole
- 80 % des femmes présentent une insuffisance gonadique primaire ; on suppose qu'il s'agit du résultat d'une atteinte prénatale.
- 20 % des patients présentent un certain degré de retard de croissance.
L'âge auquel le traitement est mis en œuvre et la gravité des troubles néonataux ne semblent pas influencer les résultats à long terme.
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