Le diagnostic chez la mère est sérologique, soit par l'augmentation du titre d'IgG dans des échantillons séquentiels appariés à 2 ou 3 semaines d'intervalle, soit par la mise en évidence d'IgM spécifiques du toxoplasme. Des IgM peuvent également être trouvées dans le sang du cordon ombilical.
L'analyse du sang fœtal est souvent positive pour le toxoplasme.
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