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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Les complications neurologiques des sphingolipidoses peuvent se manifester tôt dans l'enfance :

  • hypotonie chez le nourrisson
  • retard de développement
  • ataxie
  • mauvais résultats scolaires
  • spasticité

Les caractéristiques non neurologiques comprennent

  • insuffisance rénale dans la maladie de Fabry
  • splénomégalie dans la maladie de Niemann-Pick non neuronopathique
  • hépatosplénomégalie dans la maladie de Gaucher

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