Peut être causée par :
- des anomalies ouvertes du tube neural
- gastroschisis et anomalies de la paroi abdominale antérieure
- des anomalies rénales, par exemple le syndrome néphrotique congénital
- saignements en début de grossesse - même si la grossesse ne se termine pas par une fausse couche
- mort intra-utérine
- causes bénignes : jumeaux, dates erronées, mère maigre, etc.
Un taux élevé d'AFP est également utilisé comme marqueur de malignité :
- carcinome hépatocellulaire
- choriocarcinome
- tératome testiculaire
Elle peut également être élevée dans des conditions telles que l'hépatite chronique active auto-immune.
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