Critères d'évaluation de l'hypercholestérolémie familiale galloise (FH)

Le score gallois d'hypercholestérolémie familiale (FH) a été élaboré sur la base d'une modification des critères de notation de la clinique néerlandaise des lipides (1) afin de guider les tests génétiques des patients index présentant une hypercholestérolémie.

• Un score numérique est dérivé des mesures suivantes : antécédents familiaux, examen physique, antécédents cliniques cardiovasculaires, concentrations de LDL-C et de triglycérides.

Les principales différences entre ces critères et les critères néerlandais sont les suivantes :

• 1) dans les critères gallois de FH, les patients obtiennent un score de 6 si eux-mêmes ou leurs parents du 1er ou du 2e degré présentent un xanthome tendineux (TX).
  • par rapport aux critères néerlandais, les patients obtiennent un score de 6 s'ils ont eux-mêmes un xanthome tendineux (TX), mais un score de 2 seulement si seuls leurs parents du 1er ou du 2e degré ont un TX.
    
    
• 2) un score négatif est attribué en cas d'élévation des triglycérides
  • la quantification des triglycérides élevés n'est pas une caractéristique des critères néerlandais ; cependant, les critères néerlandais comprennent une mise en garde indiquant que "le cholestérol HDL et les triglycérides sont normaux".
    
    
• 3) les critères gallois de FH incluent un développement de la maladie coronarienne à un âge plus jeune chez le patient index (maladie coronarienne <45 ans 4, maladie coronarienne <50 ans 3, maladie coronarienne <60 ans 2).
  
  
• 4) les critères gallois de FH ont pondéré les antécédents familiaux de coronaropathie dans une plus large mesure que les critères néerlandais.
  • dans les critères néerlandais, un point était accordé pour une coronaropathie chez un parent du premier degré âgé de moins de 60 ans
  • dans le score gallois de la FH, ce critère a été modifié de sorte qu'un patient obtient un point si son parent du 1er ou du 2e degré a eu une maladie coronarienne avant l'âge de 60 ans, et deux points si son parent du 1er ou du 2e degré a eu une maladie coronarienne avant l'âge de 45 ans.
    
    
• 5) un tableau de facteurs de correction du LDL-C utilisé pour estimer les niveaux de LDL-C prétraités des patients sous traitement hypocholestérolémiant a été mis à jour pour inclure toutes les statines disponibles avec ou sans ézétimibe.

Ouvrir l'image dans une fenêtre modale

Référence :

• Dutch Lipid Clinic Network Criteria for making a diagnosis of Familial Hypercholesteroloemia (FH) in adults (Réseau néerlandais de cliniques des lipides - Critères pour établir un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale) chez les adultes - http://www.racgp.org.au/your-practice/guidelines/redbook/appendices/appendix-1-dutch-lipid-clinic-network-criteria/
• Haralambos K et al. Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales.Atherosclerosis. 2015 May;240(1):190-6.