La maladie est autosomique co-dominante et le gène est situé sur le chromosome 14.
L'alpha-1-antitrypsine fait partie d'une famille d'inhibiteurs de protéase dont les variantes génétiques sont classées en fonction de leur mobilité électrophorétique - M pour normal, S pour lent et Z pour très lent.
Le génotype normal est pi-MM ; les homozygotes pi-SS ont 50 % de l'activité normale de l'alpha1-antitrypsine ; les homozygotes pi-ZZ n'en ont que 10 %. Les variantes S et Z résultent toutes deux d'une substitution d'un seul acide aminé.
Dans de nombreuses formes de déficit en alpha-1-antitrypsine, la protéine est synthétisée normalement mais s'accumule dans l'hépatocyte. L'exception est la forme pi-null dans laquelle l'alpha-1-antitrypsine n'est pas produite.
Référence
- Meseeha M et al. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2025 Jan
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