Gestion

L'arrêt du tabac est essentiel pour tout patient suspecté ou diagnostiqué d'un déficit en AAT. Les personnes atteintes d'un déficit sévère en AAT, telles que celles présentant les génotypes PI ZZ ou nul, doivent faire l'objet d'un suivi régulier au moyen de tests de la fonction pulmonaire et de la marche de 6 minutes, d'évaluations cliniques et d'évaluations de leur qualité de vie. (1)

Les traitements de soutien comprennent les bronchodilatateurs inhalés et les glucocorticoïdes inhalés ou oraux, comme le recommandent les lignes directrices pour la prise en charge de la BPCO (2).

La vaccination préventive contre les infections virales respiratoires, telles que la grippe et la pneumonie à pneumocoques, doit être privilégiée. (3) La réadaptation pulmonaire et le soutien nutritionnel sont également des éléments importants de la prise en charge globale de ces patients

L'augmentation intraveineuse, qui implique la perfusion d'alpha-1-antitrypsine humaine purifiée par le plasma (un inhibiteur de l'alpha-1-protéinase), est le seul traitement homologué spécifique à la maladie pour le déficit en AAT associé à une maladie pulmonaire. (4)

Bien qu'il ait été démontré que la transplantation pulmonaire apporte des avantages en termes de qualité de vie et de survie à certains patients atteints d'un grave déficit en AAT, d'autres thérapies, telles que la thérapie de réduction du volume pulmonaire, ne sont pas recommandées en raison d'un manque de preuves à l'appui de leur utilisation (5).

La transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique permet d'éviter l'aggravation des lésions pulmonaires, mais elle est associée à une mortalité précoce de 30 %.

Pour prévenir les complications secondaires liées à la maladie hépatique, il est important de conseiller aux patients de limiter leur consommation d'alcool ou de s'en abstenir complètement.

En outre, les vaccinations contre l'hépatite A et B devraient être recommandées. Des conseils et des tests génétiques sont recommandés pour les parents au premier degré des personnes atteintes d'un déficit en AAT, en raison du risque accru d'être porteur d'allèles à risque associés au déficit en AAT. (6)

Référence

1. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement : diagnosis and treatment of pulmonary disease in α₁-antitrypsine. Eur Respir J. 2017 Nov;50(5)
2. Tamondong-Lachica DR et al. Mise à jour GOLD 2023 : implications pour la pratique clinique. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2023;18:745-754
3. Walters JA, Tang JN, Poole P, Wood-Baker R. Vaccins antipneumococciques pour la prévention de la pneumonie dans la bronchopneumopathie chronique obstructive. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 24;1(1):CD001390
4. Campos M, Lascano J. Therapeutics : Alpha-1 Antitrypsin Augmentation Therapy (thérapie d'augmentation de l'alpha-1 antitrypsine). Methods Mol Biol. 2017;1639:249-262
5. Dummer J et al. AE. Diagnostic et traitement des maladies pulmonaires associées au déficit en alpha one-antitrypsine : A position statement from the Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirology. 2020 Mar;25(3):321-335.
6. Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha₁-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.