L'absence congénitale de formation transversale du membre supérieur peut être décrite en fonction du niveau d'arrêt de la croissance. Elle est également connue sous le nom d'"amputation congénitale".
Les anomalies sont généralement unilatérales et sporadiques. Il n'y a généralement pas d'association avec d'autres anomalies congénitales.
La croissance peut s'arrêter à n'importe quel niveau, c'est-à-dire à l'épaule, au bras, au coude, à l'avant-bras, au poignet, au carpe, au métacarpe ou à la phalange. Toutefois, il se produit généralement au niveau du tiers proximal de l'avant-bras - une "anomalie courte sous le coude" - ou au niveau du poignet. Des doigts rudimentaires sont parfois présents à l'extrémité du moignon d'amputation. D'autres exemples plus courants sont l'amélie et la brachymétacarpie.
Traditionnellement, la meilleure façon de traiter les arrêts de croissance congénitaux est d'introduire une prothèse dès le plus jeune âge.
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