Type 1 | |
Phénotype | Représente 95 % des cas de GD. La diversité des phénotypes parmi les patients présentant des mutations identiques de la GBA se manifeste par des variations dans la gravité globale de la maladie, ainsi que dans le schéma d'atteinte des organes. Apparition dans l'enfance ou à l'âge adulte, allant de symptômes asymptomatiques à des symptômes mettant en jeu le pronostic vital. Symptômes et signes :
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Symptômes viscéraux | Hépatomégalie (> 80 % des patients), splénomégalie (> 90 % des patients), pneumopathie interstitielle et hypertension pulmonaire. |
Symptômes hématopoïétiques | Anémie et thrombocytopénie
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Symptômes orthopédiques | Crise de douleur osseuse, ostéopénie, nécrose aseptique de la tête fémorale, lésions lytiques osseuses, infarctus osseux et fractures pathologiques. |
Symptômes neurologiques | Pas d'atteinte du SNC ni de régression cognitive, à l'exception d'un risque accru dans la maladie de Parkinson. |
Bien que la maladie soit progressive chez l'adulte, elle est compatible avec une longue vie.
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