Dépistage et gestion des membres de la famille

1. Évaluation de la famille - elle se compose de deux parties
   1. Premièrement, les antécédents du patient (victime de la mort subite) doivent être recueillis, y compris les symptômes précédents, les antécédents médicaux et les circonstances du décès.
   2. Deuxièmement, les antécédents familiaux doivent être établis, y compris les antécédents de syncope inexpliquée, de mort subite, de faiblesse musculaire ou de surdité congénitale.
   3. Chaque parent au premier degré doit faire l'objet d'un relevé de ses antécédents personnels et d'un examen. Le National Service Framework suggère que le dépistage soit entrepris chez tous les parents au premier degré (parents, frères et sœurs et enfants) de toute personne décédée avant l'âge de 40 ans d'une maladie cardiaque héréditaire ou d'une mort cardiaque inexpliquée (ces personnes doivent être orientées vers un expert en rythme cardiaque). Les examens suivants sont souvent effectués : En fonction de ces résultats, d'autres examens spécialisés sont effectués concernant la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, le syndrome de Burgada et le syndrome de Wolff-Parkinson-White :
      • ECG à 12 dérivations (avec moyennage du signal) } le dépistage doit comporter au minimum un ECG et une échocardiographie (2)
      • échocardiographie }
      • moniteur Holter (24 heures ou plus)
      • ECG d'effort cardio-pulmonaire
      • imagerie par résonance magnétique cardiaque
      • test de provocation à l'ajmaline
      • test de provocation à l'adénosine
2. Tests génétiques - Le génotypage des familles atteintes du syndrome du QT long, du syndrome de Brugada et de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive est possible, ce qui permet de confirmer le diagnostic, de clarifier le statut de porteur et même d'orienter le traitement. La connaissance limitée de la génétique complète de ces troubles fait qu'un résultat négatif n'est pas utile.
3. Prise en charge ultérieure - il est raisonnable d'examiner les familles qui n'ont pas été diagnostiquées afin de détecter les affections qui présentent un syndrome ECG labile (par exemple le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada). Si un diagnostic a été posé, il convient de donner des conseils sur les tests à effectuer sur les autres membres de la famille. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires (par exemple, une étude électrophysiologique pour le syndrome de Brugada) et des traitements appropriés peuvent être mis à disposition (par exemple, des bêtabloquants et/ou des défibrillateurs cardioverteurs implantables pour le syndrome du QT long).

Remarques :

• les cliniciens doivent être particulièrement vigilants lorsqu'ils reçoivent des enfants et des jeunes présentant des épisodes inexpliqués de perte de conscience (en particulier après un exercice physique)
• dépistage de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive :
  • les enfants de moins de 10 ans présentant un risque de développer une maladie particulière doivent être dépistés par un ECG et une échocardiographie tous les 3 à 5 ans. En cas d'antécédents familiaux de cardiomyopathie obstructive hypertrophique, le dépistage doit avoir lieu tous les 6 à 12 mois à partir de l'âge de 10 ans, lorsque le risque de développer la maladie est le plus élevé.
  • entre 16 et 20 ans, un dépistage annuel est conseillé. S'il existe des signes de cardiomyopathie hypertrophique tardive dans la famille, le dépistage doit se poursuivre tous les cinq ans après l'âge de 20 ans. Si d'autres personnes souhaitent continuer à être dépistées et si les ressources nécessaires sont disponibles, il est recommandé de procéder à un dépistage tous les cinq ans.
  • les intervalles de dépistage ne sont pas formellement établis pour les autres cardiomyopathies, mais sont adaptés au modèle d'expression de la maladie au sein d'une famille.

Référence :

1. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Mort subite d'origine cardiaque chez les jeunes.
2. The National Service Framework for Arrhythmias and Sudden Death 2005 (Cadre de service national pour les arythmies et la mort subite).
3. Pulse (28 mai 2005) : 54-61.