La cause de la sarcoïdose est inconnue. Il est probable que les facteurs environnementaux et la susceptibilité génétique jouent un rôle important dans la pathogenèse (1).
Facteurs génétiques
- des observations de regroupement familial ont indiqué une augmentation de l'incidence de la sarcoïdose chez les jumeaux monozygotes par rapport aux frères et sœurs dizygotes ou non jumeaux (1)
- une étude basée sur un questionnaire et réalisée sur des patients atteints de sarcoïdose au Royaume-Uni a révélé que 5,9 % d'entre eux avaient au moins un autre parent (premier, deuxième ou troisième degré) atteint de la maladie confirmée par biopsie (2).
- En outre, une différence entre les populations peut être observée dans diverses présentations cliniques ainsi que dans la prévalence absolue de la maladie, par exemple - les Afro-Américains sont plus prédisposés à une forme prolongée et plus sévère de sarcoïdose (4).
- un lien majeur entre la sarcoïdose et la région du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) de classe II du 6e chromosome a été suggéré, par exemple - l'érythème noueux ou le syndrome de Löfgren est fortement associé au H LA DQB1*0201 chez les patients britanniques et néerlandais (2).
Facteurs environnementaux
- la transmission de personne à personne ou l'exposition partagée à un agent environnemental ont été suggérées comme causes des grappes géographiques signalées dans les études épidémiologiques (4)
- comme les poumons, les yeux et la peau sont couramment impliqués dans la sarcoïdose, une cause aérienne a été suggérée par certains.
- des études antérieures ont montré une association avec l'exposition à des irritants présents en milieu rural, tels que les émissions des poêles à bois et le pollen des arbres
- plus récemment, l'exposition à des particules inorganiques, à des insecticides et à des environnements moisis s'est avérée avoir une association positive.
- des cas groupés ont également été signalés en hiver et au début du printemps
- des micro-organismes (tels que les mycobactéries et le propionibacterium acnes) ou des substances organiques/inorganiques ont également été suggérés comme déclencheurs possibles de la sarcoïdose (2,3).
L'immunité à médiation cellulaire est défectueuse dans la sarcoïdose, ce qui peut être démontré par un test à la tuberculine négatif chez un patient ayant déjà obtenu un résultat positif.
Malgré la réponse réduite aux tests d'hypersensibilité à médiation cellulaire, les poumons semblent être un site d'activité lymphocytaire intense et contiennent un grand nombre de lymphocytes T (principalement des lymphocytes T auxiliaires). Beaucoup ont considéré cette activité lymphocytaire pulmonaire comme une indication d'infection, mais aucun agent infectieux n'a été isolé.
D'autres suggèrent que l'activité des lymphocytes pulmonaires est secondaire à une réaction contre de très petites particules étrangères ("théorie des nanoparticules") (5) :
- La raison pour laquelle les particules ne sont pas visibles au microscope est qu'il s'agit de nanoparticules (dont la plus grande dimension est inférieure à un micromètre) ; les particules plus grandes sont éliminées efficacement du poumon par le transport mucociliaire.
Référence