Diagnostic

le diagnostic

En raison de la brièveté des spasmes et de leur similitude avec d'autres mouvements infantiles (myoclonie bénigne du sommeil, réflexe de Moro, etc.), le diagnostic de l'IS peut être retardé chez certains patients (1).

Le nourrisson est souvent amené au clinicien par ses parents lorsque les spasmes deviennent plus évidents. Les vidéos des spasmes du nourrisson réalisées par les parents ou les soignants peuvent faciliter le diagnostic clinique (1).

L'anamnèse et l'examen physique constituent la première et la plus importante étape de l'évaluation du patient.

• L'anamnèse - doit se concentrer sur les facteurs suivants
  • sémiologie des événements
  • fréquence
  • groupes de spasmes ou spasmes isolés
  • problèmes prénataux et développement antérieur
    • changements dans le développement ou retards avant l'apparition des spasmes
    • historique complet de l'accouchement et de la grossesse
  • antécédents familiaux d'événements similaires chez les nourrissons

• Examen physique
  • peut révéler des caractéristiques dysmorphiques, des signes neurologiques ou des stigmates neurocutanés
    • par exemple, l'évaluation de la lampe de Wood pour détecter les cas plus subtils de sclérose tubéreuse (1,2).

Les examens effectués dans le cadre de l'IS sont les suivants

• EEG - pour confirmer la présence d'une hypsarythmie

• la neuro-imagerie, par exemple l'IRM

• tests génétiques ciblés

• dépistage métabolique de base - par exemple, électrolytes, glucose, etc.

Référence :

• (1) Nelson GR. Prise en charge des spasmes infantiles. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.

• (2) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile spasm : a review article. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.