Spasmes infantiles

Les spasmes infantiles (SI), également appelés syndrome de West, constituent une forme particulière d’épilepsie qui se manifeste presque exclusivement pendant la petite enfance (la première année de vie) (1). Les SI ont été décrits pour la première fois en 1841 par le Dr William James West dans une lettre adressée au Lancet, dans laquelle il décrivait de nouvelles convulsions infantiles observées chez son fils âgé de 4 mois (2).

Cette affection se caractérise par la triade suivante :

• des spasmes cliniques de flexion ou d’extension, touchant souvent les membres et la tête/le cou
• une hypsarythmie à l’électroencéphalogramme (EEG)
• une déficience intellectuelle consécutive ou concomitante (2)

Le syndrome d’Islanders touche environ 2 à 3 nouveau-nés vivants sur 10 000

• elle se manifeste généralement entre 3 et 8 mois, avec un pic d’incidence à 6 mois
  • seuls moins de 10 % des cas se manifestent chez des nourrissons âgés de plus d’un an
  • des cas d’apparition jusqu’à l’âge de 4 ans ont également été rapportés
• les spasmes cessent généralement vers l’âge de 5 ans. Cependant, d’autres types de crises peuvent survenir chez jusqu’à 60 % des patients, même après la disparition de l’IS
• Tous les groupes ethniques sont touchés ; les garçons sont légèrement plus souvent touchés que les filles (ratio de 60:40) (2,3)
• des antécédents familiaux peuvent être identifiés dans 3 % à 6 % des cas (4)

Du point de vue étiologique, l’IS peut être classée en trois catégories :

• forme cryptogénique
  • la cause sous-jacente ne peut être identifiée
  • retards de développement antérieurs
  • examen neurologique et imagerie cérébrale normaux, et aucune anomalie dans l’évaluation métabolique
  • les résultats sont plus favorables que dans la catégorie symptomatique
  • un traitement précoce et efficace permettra d'améliorer le pronostic
• forme symptomatique
  • une cause structurelle, métabolique ou génétique sous-jacente peut être identifiée
  • un retard de développement est observé avant l'apparition des spasmes
• idiopathique
  • développement normal avant l'apparition des spasmes
  • aucun dysfonctionnement résiduel
  • neuroimagerie normale, évaluation étiologique normale et développement neurologique normal

Le NICE (5) note : « … Les spasmes infantiles constituent une encéphalopathie épileptique et développementale grave qui nécessite des soins urgents. Sur la base de son expérience et de son expertise, le comité a convenu qu’il fallait immédiatement solliciter l’avis d’un neurologue pédiatrique de niveau tertiaire, puis procéder à une orientation vers ce spécialiste si nécessaire. En l’absence de traitement, les risques à long terme liés aux spasmes infantiles comprennent des résultats neurodéveloppementaux défavorables, ce qui pourrait constituer un grave problème de sécurité… »

Référence :

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Spasmes infantiles : article de synthèse. Iran J Child Neurol. 2014 ; 8(3) : 1-5.
• (2) Nelson GR. Prise en charge des spasmes infantiles. Transl Pediatr. 2015 ; 4(4) : 260-70.
• (3) Wheless JW et al. Spasmes infantiles (syndrome de West) : mise à jour et ressources à l'intention des pédiatres et des professionnels de santé à partager avec les parents. BMC Pediatr. 2012 ; 12 : 108
• (4) Go CY et al. Mise à jour des recommandations fondées sur des données probantes : traitement médical des spasmes infantiles. Rapport du sous-comité d'élaboration des recommandations de l'Académie américaine de neurologie et du comité de pratique de la Société de neurologie pédiatrique. Neurology. 2012 ; 78(24) : 1974-80.
• (5) NICE (août 2026). Épilepsies chez les enfants, les adolescents et les adultes