Enquêtes

En cas de suspicion de spasme infantile, les examens suivants doivent être effectués :

• EEG
  • doit être effectué dès que possible chez tout nourrisson suspecté de spasmes infantiles.
    • Un EEG vidéo de 24 heures est préférable s'il est disponible
  • nécessaire pour confirmer la présence d'une hypsarythmie
  • en l'absence de caractéristiques d'hypsarythmie ou de ses variantes, répéter le test dans 1 à 2 semaines
  • dans un tiers des cas d'IS, l'hypsarythmie peut être absente ou présenter d'autres anomalies à l'EEG
    • dans ces cas, l'évaluation et le traitement doivent être entrepris sans délai si les spasmes cliniques correspondent à des spasmes infantiles
  • est également utilisé pour surveiller la réponse au traitement
• la neuro-imagerie
  • n'est pas nécessaire pour établir un diagnostic, mais elle est utile pour identifier l'étiologie et/ou pour orienter les examens complémentaires dans les spasmes infantiles.
  • L'IRM est la modalité de neuro-imagerie initiale de choix.
    • Elle est plus sensible que la tomodensitométrie pour identifier les changements structurels subtils (1,2).

Un dépistage métabolique de base, comprenant les électrolytes, le glucose, le lactate de pyrovate, l'ammoniaque, les acides aminés plasmatiques et les acides organiques urinaires, est recommandé dans les cas où l'examen et la neuro-imagerie ne permettent pas d'identifier une étiologie (1).

La neuro-imagerie ou l'examen clinique peuvent orienter vers une maladie génétique. Chez ces patients, un test génétique ciblé peut être réalisé (1).

Une combinaison de tests génétiques et métaboliques peut permettre d'identifier l'étiologie dans 10 % des cas supplémentaires (1).

Référence :

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile spasm : a review article. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Prise en charge des spasmes infantiles. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.