Les caractéristiques cliniques de la forme aiguë sont les suivantes
- un retard de croissance
- irritabilité
- hépatomégalie
- jaunisse
- insuffisance hépatique progressive, avec décès au cours de la première année de vie.
La forme chronique présente les caractéristiques cliniques suivantes :
- caractéristiques similaires à celles de la forme aiguë, mais débutant plus tard
- retard de développement
- syndrome de Fanconi
- polyneuropathie
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