Les facteurs génétiques jouent un rôle dans la pathogenèse de la cardiomyopathie dilatée idiopathique (CID) (1,2,3,4).
Il existe des antécédents familiaux chez environ 20 à 50 % (1,3) des patients atteints de CID.
Plus de 60 gènes ont été identifiés comme étant associés à la cardiomyopathie dilatée (3).
Le mode de transmission le plus fréquent est autosomique dominant.
Le gène de la maladie dans les familles atteintes de cardiomyopathie dilatée liée à l'X a été identifié comme étant la dystrophine.
D'autres gènes susceptibles d'être impliqués dans l'IDC se trouvent sur les chromosomes 9 et 1.
Dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale, trois loci différents ont été identifiés jusqu'à présent : deux sur le bras long du chromosome 14 et un sur le chromosome 1.
Le gène de la lamine A/C (LMNA) et la cardiomyopathie dilatée :
- environ 6 % de tous les cas de CMD sont dus à des mutations du gène de la lamine A/C (LMNA)
- Le LMNA code pour les filaments intermédiaires de type V qui soutiennent la structure de la membrane nucléaire et sont impliqués dans la structure de la chromatine et l'expression des gènes.
- la plupart des mutations du LMNA entraînent des maladies des muscles striés, tandis que les autres affectent le tissu adipeux, le système nerveux périphérique, de multiples tissus ou conduisent à des syndromes progéroïdes/syndromes de chevauchement
- les patients porteurs de mutations LMNA présentent une variété de phénotypes cellulaires et physiologiques
- il a été rapporté que 7 % des porteurs de mutations LMNA présentent des phénotypes cardiaques s'ils ont moins de 20 ans, 66 % s'ils ont entre 20 et 39 ans, 86 % s'ils ont entre 40 et 59 ans, et 100 % s'ils ont plus de 60 ans (4).
Référence :
- Mestroni, L., J. Milasin, et al. Facteurs génétiques de la cardiomyopathie dilatée. Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux 1996;2(15) : 15-20.
- Leiden, J. M.. The genetics of dilated cardiomyopathy-emerging clues to the puzzle. New England Journal of Medicine 1997 ; 337(15) : 1080-1.
- Ghosh N, Haddad H : Progrès récents dans la génétique de la cardiomyopathie et son rôle dans l'évaluation clinique des patients atteints de cardiomyopathie. Curr Opin Cardiol 2011, 26:155-164.
- Pasotti M et al. Long-term outcome and risk stratification in dilated cardiolaminopathies. J Am Coll Cardiol 2008, 52:1250-1260.