L'étiologie peut être congénitale ou acquise :
- le syndrome de Down
- syndrome de la rubéole congénitale
Dans d'autres cas, le maintien de la CIV est essentiel à la survie :
- ventricule droit à double sortie
- transposition des grandes artères
Elle peut également survenir comme complication d'un infarctus du myocarde ou d'un traumatisme.
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