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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Les caractéristiques cliniques sont les suivantes

  • cheveux fins et clairs
  • hypertrophie des articulations et anomalies squelettiques similaires à celles observées dans le syndrome de Marfan
  • complications oculaires :
    • dislocation du cristallin, généralement vers le bas
    • myopie vers le bas
  • un affleurement malaire
  • livedo reticularis
  • une association avec des épisodes thromboemboliques
  • l'ostéoporose
  • cyphoscoliose
  • retard mental - variable - qui peut être évité par un diagnostic précoce et un traitement diététique.

Les patients présentent souvent une myopie et une dislocation du cristallin.


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