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Cette affection entraîne une augmentation variable du cholestérol (6,5-10 mmol/L) et des triglycérides (2,3-12 mmol/L). Il s'agit de la deuxième hyperlipidémie primaire la plus fréquente (après l'hypercholestérolémie polygénique).
Les patients présentant cette pathologie sont
Auparavant, on pensait que cette maladie avait une hérédité dominante, mais il semble aujourd'hui que les familles touchées présentent un type d'hyperlipidémie polygénique, qui se traduit par des phénotypes variables entre les membres de la famille.
Cette pathologie peut être observée chez 0,5 % à 1 % de la population générale et jusqu'à 15 % des patients victimes d'un infarctus du myocarde et âgés de moins de 60 ans au moment de l'infarctus.
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