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Diagnostic et mécanisme des hyperlipidémies de type I et V

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triglycérides sériques > 10 mmol/litre (à jeun/non à jeun) avec hyperchylomicronémie
les chylomicrons et les VLDL sont éliminés de la circulation par le même mécanisme (lipoprotéine lipase) et donc, en général, le phénotype lipoprotéique est une hyperlipidémie de type V (augmentation des chylomicrons et des VLDL)
une hypertriglycéridémie sévère survient lorsqu'une production accrue de VLDL est associée à une diminution de la clairance des triglycérides :
- augmentation de la production hépatique de VLDL - génétique ou secondaire (par exemple, diabète, abus d'alcool, obésité)
- diminution de la clairance des triglycérides - génétique ou secondaire (par exemple, diabète, hypothyroïdie, bêta-bloquants)
  - le mécanisme de clairance étant surchargé par des niveaux accrus de VLDL, les chylomicrons entrant dans la circulation à la suite d'un repas gras peuvent être présents dans la circulation pendant des jours plutôt que des heures (les niveaux de triglycérides peuvent être supérieurs à 100 mmol/L).
  - un patient ayant un taux normal de triglycérides à jeun, de l'ordre de 5 mmol/L, peut développer une hypertriglycéridémie sévère en présence d'un facteur secondaire concomitant tel que le diabète ou l'abus d'alcool.
le déficit familial en lipoprotéine lipase est généralement dû à une mutation du gène de la lipoprotéine lipase (bien qu'il puisse occasionnellement être dû à un déficit en apo CII - l'activateur de la lipoprotéine lipase)
- dans l'enfance, cette pathologie produit généralement une hyperlipidémie de type I où seuls les chylomicrons sont élevés. Il est probable que la lipase hépatique soit capable de cataboliser les niveaux de VLDL produits pendant l'enfance (bien qu'elle ne soit pas capable de cataboliser les niveaux accrus de chylomicrons suffisamment pour empêcher une hyperchylomicronémie). Cependant, lorsque l'enfant devient adulte, les patients atteints de cette maladie développent une hyperlipidémie de type V, car la production de VLDL augmente au-delà de la capacité de la lipase hépatique.

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