Les caractéristiques sont les suivantes
- cholestérol plasmatique normal ou légèrement élevé
- augmentation des triglycérides (chylomicrons et VLDL)
- déficit en lipoprotéine lipase ou en apo-CII
- les caractéristiques cliniques peuvent inclure
- xanthome éruptif - caractéristique d'une hypertriglycéridémie sévère - papules jaunes sur les surfaces d'extension du dos, des bras, des fesses et des jambes.
- possibilité d'hépatosplénomégalie
- lipémie rétinienne possible - artères et veines rétiniennes apparaissant blanches à la fundoscopie
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