Les caractéristiques cliniques comprennent un QI bas, une cardiomégalie, une insuffisance cardiaque et une cardiomyopathie. Les complexes QRS sont larges et l'intervalle PR est court. La glycémie, les lipides et les corps cétoniques sont normaux.
Dans la forme infantile classique de la maladie, on observe une insuffisance cardiaque, une hypotonie flagrante et un décès avant l'âge de 6 mois.
Dans la forme juvénile, la mort survient pendant l'enfance. Il existe également une forme adulte.
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