La maladie de Pompe
- également appelée déficit en maltase acide (DMA) ou maladie de stockage du glycogène de type II (GSDII)
- Décrite à l'origine par PJ Pompe, un pathologiste néerlandais, en 1932.
- est une maladie autosomique récessive causée par un déficit de l'enzyme lysosomale acide-alpha-glucosidase (GAA).
- a été la première maladie de surcharge lysosomale reconnue et est la seule maladie de surcharge du glycogène qui soit également une maladie de surcharge lysosomale.
- le glycogène lysosomal s'accumule dans de nombreux tissus, les muscles squelettiques, cardiaques et lisses étant les plus touchés
- la gravité varie en fonction de l'âge d'apparition, de l'atteinte des organes, y compris le degré et la gravité de l'atteinte musculaire (squelettique, respiratoire, cardiaque), et de la vitesse de progression.
- a également été classée comme maladie neuromusculaire ou myopathie métabolique (en raison de la présence de faiblesse et d'hypotonie).
- les données sur l'incidence sont limitées, les rapports allant de 1 sur 14 000 à 1 sur 300 000 en fonction de l'ethnie ou de la zone géographique étudiée (1).
Référence :
- Kishnani PS et al..Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 mai;8(5):267-88.
- Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe Disease : From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942
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