Les principaux sites de synthèse du glycogène se trouvent dans le foie et les muscles. Les maladies de stockage du glycogène se traduisent par
- une structure anormale du glycogène, ou
- une concentration accrue de glycogène
Elles se transmettent toutes sur le mode autosomique récessif et, à l'exception de la maladie de McArdle, se manifestent dès l'enfance.
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