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Maladies de stockage du glycogène

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les principaux sites de synthèse du glycogène se trouvent dans le foie et les muscles. Les maladies de stockage du glycogène se traduisent par

  • une structure anormale du glycogène, ou
  • une concentration accrue de glycogène

Elles se transmettent toutes sur le mode autosomique récessif et, à l'exception de la maladie de McArdle, se manifestent dès l'enfance.


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