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Maladie de Gierke

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

La maladie de Von Gierke est une maladie de stockage du glycogène. Le mode de transmission est autosomique récessif.

Il y a un déficit en glucose-6-phosphatase (suite à la mutation du gène G6Pase), et le glucose-6-phosphate ne peut donc pas être converti en glucose. La production de glucose à partir de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse est donc impossible.

La maladie de Von Gierke est une cause d'hypoglycémie à jeun.

Il peut y avoir une hyperlipidémie ; celle-ci est due à l'excès d'acétyl-CoA formé lorsque le glycogène est décomposé en pyruvate.

Si elle est traitée par des repas réguliers riches en protéines, le développement peut être normal.


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