Cette maladie se caractérise par
- une hépatomégalie mais pas de splénomégalie
- un visage de poupée
- hypoglycémie à jeun
- hyperglycémie après un repas
- des crises d'épilepsie
- QI faible
Autres caractéristiques
- retard de croissance
- lordose lombaire
- xanthomes (sur les fesses et les articulations)
- adiposité.
Référence :
- Parikh N. Glycogen Storage Disease Type I. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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