Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Il existe un spectre de sévérité :
Les formes sévères se manifestent avant l'âge de 2 ans et évoluent rapidement avec un déclin intellectuel marqué. L'hydrocéphalie peut être présente dans les formes légères et sévères.
L'hépatomégalie provoque une distension abdominale. La dysostose et l'arthropathie sont très marquées. L'atteinte cardiaque peut être sévère.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.