Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Il existe un spectre de sévérité :
- le syndrome de Hurler (MPS IH) est la forme sévère de la maladie
- Le syndrome de Scheie (MPS IS) est la forme légère.
Les formes sévères se manifestent avant l'âge de 2 ans et évoluent rapidement avec un déclin intellectuel marqué. L'hydrocéphalie peut être présente dans les formes légères et sévères.
L'hépatomégalie provoque une distension abdominale. La dysostose et l'arthropathie sont très marquées. L'atteinte cardiaque peut être sévère.
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