Les détails varient, mais on reconnaît généralement trois groupes de manifestations cliniques. En fonction de l'affection exacte, ces manifestations peuvent être présentes dès l'enfance ou rester latentes jusqu'à l'âge mûr.
- Lésions cutanées - à l'exception de la porphyrie aiguë intermittente, ces lésions sont observées lors de l'exposition au soleil. Elles comprennent des vésicules, des bulles, des cloques et des œdèmes, et peuvent être défigurantes. Il peut y avoir des anomalies de la pigmentation et une hypertrichose.
- Caractéristiques gastro-intestinales - les douleurs abdominales avec coliques sont fréquentes dans la PIA, la porphyrie variégée et la coproporphyrie héréditaire. Des vomissements et une constipation sont généralement associés. Des calculs biliaires peuvent apparaître dans la protoporphyrie érythro-hépatique. La PPE, la porphyrie érythrocytaire et la porphyrie hépatoérythrocytaire peuvent s'accompagner d'une splénomégalie et d'une anémie hémolytique.
- des caractéristiques neuropsychiatriques - douleur, faiblesse et paresthésie, souvent en l'absence de douleur abdominale, peuvent être présentes dans la PIA, la VP et la HC.
Il s'agit de commentaires très généraux. Le lecteur est invité à consulter les types spécifiques pour obtenir des informations plus détaillées.