Il peut y avoir des antécédents des caractéristiques du syndrome de sténose aortique supravalvulaire - cf. affections associées.
Les symptômes cardiaques sont rares. Les artères coronaires sont généralement bien perfusées et l'angor survient donc tardivement.
La syncope survient chez les patients plus âgés, généralement en association avec un trouble du rythme auriculaire.
Les crises à l'adolescence sont liées à une hypertension systémique sévère ou à une sténose de l'artère carotide ou de l'artère innominée.
Une hypertrophie ventriculaire gauche importante peut entraîner une incompétence de la valve mitrale et des symptômes de dyspnée.
Une endocardite infectieuse peut survenir au niveau de la valve aortique anormale.
La sténose aortique supravalvulaire peut être reconnue par :
- des signes de sténose aortique - thrill systolique carotidien, hypertrophie ventriculaire gauche
- l'absence de clic d'éjection chez les jeunes patients
- un souffle, maximal au niveau du bord supérieur droit du sternum
- un deuxième bruit aortique fort
- systolique - pas diastolique - l'hypertension est fréquente
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