Il s'agit notamment de
- un retard de croissance pendant la petite enfance
- infections infantiles répétées
- constipation qui s'améliore après l'âge d'un an
- hypercalcémie infantile idiopathique - syndrome de William, associé à un faciès elfique classique
- retard mental
Les cas familiaux de sténose supravalvulaire ont généralement un visage normal, c'est pourquoi les frères et sœurs asymptomatiques et les parents de ces patients doivent être dépistés.
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